La científica que descubrió una enfermedad rara en una zona remota donde "casi todos son primos"

 La científica brasileña Silvana Santos realizó un descubrimiento trascendental al identificar una enfermedad genética rara en la localidad de Serrinha dos Pintos, en el estado de Río Grande del Norte, Brasil. Esta enfermedad, denominada síndrome de Spoan (acrónimo en inglés de paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatía), afecta el sistema nervioso, provocando rigidez muscular progresiva, debilidad en las extremidades y deterioro de la visión.

A finales de la década de 1990, mientras realizaba su doctorado en genética en la Universidad de São Paulo, Silvana Santos visitó Serrinha dos Pintos y observó que varios niños presentaban síntomas similares: dificultad para caminar, movimientos oculares involuntarios y debilidad muscular. Intrigada por estos casos, decidió investigar más a fondo. Con el tiempo, identificó que estos síntomas correspondían a una enfermedad hasta entonces desconocida, que posteriormente fue nombrada como síndrome de Spoan .

El síndrome de Spoan es causado por una mutación genética autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. La mutación específica implica la pérdida de un fragmento de material genético en el cromosoma 11, afectando el gen KLC2, crucial para el funcionamiento adecuado de las neuronas 

La alta incidencia de esta enfermedad en Serrinha dos Pintos se atribuye a la práctica común de matrimonios entre parientes, especialmente primos, debido al aislamiento geográfico y la escasa inmigración en la región. Esta endogamia ha incrementado la probabilidad de que ambos padres porten y transmitan la mutación genética a sus hijos .¿

El trabajo de Silvana Santos no solo permitió diagnosticar y comprender el síndrome de Spoan, sino que también brindó a las familias afectadas una explicación para los síntomas que habían observado durante generaciones. Gracias a sus investigaciones, se han implementado programas de asesoramiento genético y se ha promovido la educación sobre los riesgos de la consanguinidad en la región.¿

En reconocimiento a su labor, la BBC incluyó a Silvana Santos en su lista de las 100 mujeres más influyentes del mundo en 2024, destacando su contribución a la ciencia y su impacto en comunidades aisladas .