El primer bebé tratado de una enfermedad metabólica rara con CRISPR da esperanza a miles de pacientes

 En mayo de 2025, un equipo médico del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania logró un avance histórico al tratar con éxito a un bebé con una enfermedad metabólica rara mediante una terapia génica personalizada basada en la tecnología CRISPR.

El paciente, identificado como K.J., fue diagnosticado poco después de nacer con una deficiencia grave de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad genética extremadamente rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.300.000 personas. Esta condición interrumpe el ciclo de la urea, impidiendo la eliminación adecuada del amoníaco del cuerpo, lo que puede provocar daños neurológicos severos e incluso la muerte en los primeros meses de vida.

Ante la gravedad del caso y la falta de opciones terapéuticas convencionales, los doctores Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru lideraron el desarrollo de una terapia génica personalizada en un tiempo récord de seis meses. Utilizando una versión avanzada de la tecnología CRISPR conocida como edición de bases, lograron corregir directamente la mutación genética específica de K.J. sin necesidad de cortar completamente el ADN. 

La terapia se administró mediante nanopartículas lipídicas que transportaron el tratamiento directamente al hígado, el órgano afectado por la deficiencia enzimática. K.J. recibió dos infusiones a los 7 y 8 meses de edad. Tras el tratamiento, el bebé mostró una mejora significativa: pudo aumentar su ingesta de proteínas y reducir la medicación necesaria para controlar los niveles de amoníaco en su cuerpo. 

Este caso representa un hito en la medicina personalizada y la aplicación de terapias génicas para enfermedades raras. Aunque se trata de un único paciente, el éxito de este tratamiento abre la puerta al desarrollo de terapias similares para otras enfermedades genéticas raras. Los investigadores esperan que esta metodología pueda adaptarse a las necesidades individuales de otros pacientes en el futuro.