DEL LABORATORIO A LA SALUD DE LOS RECIÉN NACIDOS: ESTAS PRUEBAS GENETICAS SON UNA NUEVA ESPERANZA

 DEL LABORATORIO A LA SALUD DE LOS RECIÉN NACIDOS: ESTAS PRUEBAS GENETICAS SON UNA NUEVA ESPERANZA

LOS INVESTIGADORES Y MÉDICOS AVALADOS POR UE LIDERAN EXPERIMENTACIÓN AVANZADA DE PREIMPLANTACIÓN Y GENETICA PRENATAL PARA AUMENTAR LOS EMBARAZOS SANOS EN PACIENTES CON ALTO RIESGO.

LA TECNICA DE PRUEBAS GENETICAS PREIMPLANTACIONALES (PGT) ES UNA TECNICA DESARROLLADA EN LOS AÑOS NOVENTA Y LA CUAL SE HA IDO PERFECCIONANDO CON EL PASO DEL TIEMPO. EL ADN DE UN EMBRION DE APENAS 5 DÍAS ES ANALIZADO Y SE PUEDE CONFIRMAR SI SON PORTADORES DE ALGUNA VARIANTE GENETICA PATOLOGICA. UNA PAREJA DECIDIO USAR ESTE METODO PARA SABER SI SUS HIJAS SERÍAN PORTADORAS DEL GEN TPP1 CAUSANTE DE LA ENFERMEDAD CLN2, LO CUAL RESULTO NEGATIVO Y HOY EN DÍA LAS HIJAS TIENEN 4 Y 10 AÑOS, Y EN PALABRAS DE LA MADRE “LA EXPERIMENTACIÓN GÉNETICA SALVÓ A MI FAMILIA”.

                LA INFERTILIDAD ES UNA PREOCUPACIÓN CADA VEZ MAYOR, GRACIAS A LAS INVESTIGACIONES INTENSIVAS REALIZADAS EN LASULTIMAS TRES DECADAS, SE OFRECEN PRUEBAS GENETICAS PREIMPLANTACIONALES DE MANERA HABITUAL A MUJERES CON FACTORES DE RIESGO EN MUCHOS PAISES EUROPEOS, AUNQUE NO EN TODOS. EL OBJETIVO DE LAS PGT Y LOS SERVICIOS REPRODUCTIVIS ES GARANTIZAR QUE LOS PACIENTES LLEGEN A TENER LA OPORTUNIDAD ADECUADA PARA SUPERAR PROBLEMAS DE FERTILIDAD Y DAR A LUZ NIÑIS SIN ENFERMEDADES GENTICAS.

                SE IDENTIFICO LA EDAD COMO EL DETERMINANTE MÁS CRÍTICO EN LA FERTILIDAD DE LAS MUJERES. LOS EXPERTOS ESTIMAN QUE ENTRE 7600 Y 10,000 ENFERMEDADES CAUSAN POR MUTACIONES MONOFACTORILES. ESTOS TRASTORNOS AFECTAN A 10 DE CADA 1000 PERSONAS E INCLUYEN, ENTRE OTROS, LA ENFERMEDAD QUISTICA, LA ENFERMEDAD DREPANICITICA, LA TALASEMIA Y LA HEMOFILIA.

                SE HAN HECHO AVANCES EN OTRO TIPO DE PRUEBAS DE FERTILIDAS, QUE SE CONOCEN COMO PRUEBAS PRENATALES NO INVASIVAS (NIPT). ESTE MÉTODO SE USA PARA EVALUAR EL RIESGO DE QUE UN FETO PRESENTE CIERTAS ANORMALIDADES GENETICAS, COMO EL SINDROME DE DOWN.

                LA GENETENICA Y LA GENOMICA SON ÁREAS DE LA MEDICINA QUE HAN TENIDO UN GRAN AVANCE EN LOS ULTIMOS AÑOS Y SI BIEN SON AREAS RELATIVAMENTE NUEVAS, LOS AVANCES OBTENIDOS SON ASOMBROSOS, EL UNICO PROBLEA ES QUE HOY EN DÍA NO SABEMOS EL ALCANCE O CONCECUENCIAS A LARGO PLAZO PUDIERAN TENER ESTOS EXPERIMIENTO. SON EXPERIMENTOS QUE DEBEN SER EVALUADOS DE FORMA MUY PUENTUAL DESDE ELPUNTO DE VISTA BIOETICO Y EN CASO DE TENER MINIMAS REPERCUSIONES PARA LA HUMANIDAD Y SU DESARROLLO ESTAMOS EN FRENTE DE LA ELIMINACIÓN DE GRANDES ENFERMEDADES O BIEN LA APARICIÓN DE MUCHAS OTRAS. SON HERRAMIENTAS QUE DEBEN USARCE SON PRECAUCIÓN Y ANALISIS.